Día mundial de las enfermedades poco frecuentes: una jornada para tomar conciencia
El “Día Mundial de las Enfermedades Poco Frecuentes” es celebrado el último día del mes de febrero. El mes de febrero presenta una característica muy particular y es que, dependiendo del año, puede ser bisiesto o no. Por esta razón, se escogió esta fecha, como una manera simbólica de asociar esta rareza, con la enfermedad.
Las enfermedades poco frecuentes (EPOF o EPF) o raras, son aquéllas que se presentan con escasa frecuencia en la población general y afectan a un número reducido de personas en una población determinada.
Según la Organización Mundial de la Salud (OMS), existen más de 6000 condiciones clínicas de baja prevalencia, conocidas en el mundo como enfermedades poco frecuentes o raras. Las enfermedades consideradas “poco frecuentes” pueden variar según el país o la región.
Aproximadamente el 3% de los niños y adolescentes padecen Enfermedades Poco Frecuentes. Si bien pueden presentarse a cualquier edad, el 75% de los casos se presenta en edad pediátrica.
Las enfermedades presentan una serie de síntomas particulares, y resulta muy difícil diagnosticar cuál es su verdadera causa. Son padecimientos, en su mayoría de origen genético (80%), crónicas, degenerativas y, en muchos casos, pueden provocan discapacidad motora, intelectual, sensorial o alteraciones del comportamiento.
Estas enfermedades están presentes en toda la vida de una persona, incluso si los síntomas no aparecen inmediatamente. Suelen ser graves y ponen en serio riesgo la vida de los pacientes. Algunas de ellas dependen de que se las diagnostique a tiempo y se las trate en forma adecuada. En otras nos corresponderá acompañar al niño y a su familia, y estar atentos al diagnóstico por si fuera posible que apareciera la misma enfermedad en otros miembros de esa familia.
Día a día, codo con codo, los pacientes, familias y organizaciones unen sus fuerzas para encontrar soluciones comunes, abogando por tratamientos, atención, recursos y servicios en solidaridad con todas las partes interesadas: cuidadores, profesionales sanitarios, servicios sociales especializados, investigadores, compañías farmacéuticas, diseñadores de políticas y organismos reguladores.
En la Argentina existe el Programa Nacional de Enfermedades Poco Frecuentes, el objetivo general del Programa es mejorar el acceso a la salud de las personas con EPF.
En nuestro país, en el año 2011 se sanciona la Ley Nacional de Enfermedades Poco Frecuentes Ley N 26689, cuyo propósito es promover el cuidado integral de la salud de las personas con EPF y mejorar la calidad de vida de ellas y sus familias.
